Cent mille gènes sont supports d’hérédité dans l’espèce humaine. Ils sont répartis dans l’ensemble des chromosomes. Les gènes sont régis de façon très précise dans le temps et dans l’espace grâce à des séquences régulatrices placées à côté du gène et qui le commandent en fonction de l’environnement. Presque tous les gènes vont par deux, l’un issu de la mère, l’autre du père, sauf pour les gènes correspondant aux caractéristiques sexuelles qui sont uniques.

Transmettre une maladie héréditaire

Certains gènes peuvent être porteurs de pathologies. Mais ils ne sont actifs que s’ils sont associés à un autre gène pathologique. Ainsi, certaines maladies sont dues à l’appoi par sa mère et par le père d’un même gène pathologique ; de leur rencontre « naît » une maladie
alors qu’il n’y avait aucun antécédent familial.
On estime que chaque homme et chaque femme présentent un seul exemplaire de 5 à 10 gènes porteurs d’une telle maladie, dite récessive autosomique. Mais il existe un autre type de maladies héréditaires, les maladies autosomiques dominantes. Le gène « malade » s’exprime même s’il est unique. Il est alors transmis par un des parents, lui-même atteint de cette maladie. La maladie se transmet ainsi de génération en génération, tant chez les filles que chez les garçons.

En revanche, dans certaines maladies génétiques dites récessives, les gènes « malades » sont portés par le chromosome X. Dans ce cas, le gène « malade » n’a un effet que lorsqu’il est transmis à un garçon (le déficit génétique n’est pas compensé par un chromosome Y normal). Les filles ne sont pas malades, mais sont porteuses de l’anomalie et la transmettent, c’est le cas de l’hémophilie.

Les anomalies chromosomiques

On peut aussi constater des anomalies de nombre ou de structure des chromosomes.
Les gènes ne sont pas atteints, mais la répartition anormale des chromosomes dans les cellules conduit à un déséquilibre génétique. Sur 1000 enfants, 6 souffrent de ce défaut.
La maladie la plus connue portant sur le nombre de chromosomes est la trisomie; l’enfant n’a pas 46 chromosomes comme tout être humain, mais 47.
La plus répandue de ces trisomies est la trisomie 21. Dans ce cas, les cellules sont porteuses d’un chromosome 21 en trop qui s’ajoute au double exemplaire normal.
Il existe des trisomies 16 et des trisomies 18, anomalies des chromosomes 16 et 18.
Mais il arrive aussi qu’il manque un chromosome d’une des paires, ces maladies portent le nom de monosomie. Enfin, on constate aussi des anomalies de structure, un chromosome peut se casser et un des éléments du chromosome disparaître.

Les examens de dépistage

Ils se font le plus souvent à partir d’un prélèvement des cellules
fœtales ou placentaires permettant d’établir un caryotype, c’est-à-dire une analyse des chromosomes. La ponction du trophoblaste :
sous contrôle échographique, le médecin prélève quelques cellules
du placenta. Les résultats sont donnés sous trois jours.

L’amniocentèse: l’analyse de la composition chromosomique est
faite à partir d’une ponction de 20 ml environ de liquide amnio-
tique. Le résultat de sa culture permet un diagnostic au bout de
trois semaines.
La recherche de la trisomie se fait normalement à partir du troisième
mois de grossesse par l’examen  des cellules en culture recueillies au cours d’une amniocentèse. Il naît en moyenne 1 enfant sur 700 porteur de cette maladie chromosomique. Ce chiffre devrait diminuer si les examens de dépistage se généralisent chez les mères à risques, notamment celles qui approchent la quarantaine.

Le gène perturbateur

Une anomalie génétique peut s’exprimer de bien des façons. Elle peut être visible et occasionner une malformation physique, mais peut aussi agir en silence. Le gène, ne transmettant pas de messages corrects aux cellules, les rend incapables de remplir leur rôle ; c’est ce qui explique certaines paralysies, par exemple la myopathie, la mucoviscidose, ou certaines maladies du sang comme l’hémophilie. Enfin, les gènes ne sont pas uniquement responsables des maladies héréditaires. En fait, certains d’entre eux, en contrôlant des fonctions essentielles telles que l’élimination des graisses ou la tension artérielle, prédisposent à certaines maladies.

LES MOYENS DU DÉPISTAGE

Nous possédons aujourd’hui de bons moyens de dépistage des anomalies chromosomiques.
Il semble que nous ayons fait des progrès intéressants en croisant les informations données par certaines échographies et certains dosages biochimiques. Le protocole consiste à faire une échographie à 12 semaines d’aménorrhée, une recherche des marqueurs sériques en dosant les bêta HCC et une nouvelle échographie, dite orphologique, à 22 semaines. La combinaison de tous ces examens donne au médecin une idée du risque encouru et lui permet de prescrire une amniocentèse en vue d’établir un caryotype. Récemment, a été mis au point un protocole qui semble encore plus performant. Il consiste habituellement à faire un dépistage biochimique avec un dosage
de bêta HCC associé à un dosage d’alpha fœtoprotéines simplement à partir d’une prise de sang.
Ces dépistages ont un double effet : d’une part ils font entrer certaines jeunes futures mamans dans la catégorie des femmes à isques, et d’autre part ils permettent d’éviter le recours à une
amniocentèse, si tout est normal, à une femme de 40 ans qui a eu du al à obtenir une grossesse et pour laquelle on ne veut prendre aucun risque de fausse couche. Je trouve qu’il y a aujourd’hui trop d’amniocentèses. En utilisant cette combinaison d’examens, et otamment en pratiquant la première échographie qui semble avoir une grande importance, le nombre d’amniocentèses devrait
diminuer et nous contribuerions en même temps à rassurer au maximum les futures mamans.