L’analyse du liquide amniotique



i l’échographiste a repéré une image anormale ou que votre bébé ne se développe pas comme prévu, votre médecin vous prescrira une amniocentèse. Son indication — est toujours longuement réfléchie. Elle se fait sous échographie dès la 15e semaine d’aménorrhée et consiste à prélever, à l’aide d’une aiguille très fine, environ 20 cm3 de liquide amniotique. Les cellules fœtales qu’il contient sont alors mises en culture; leur étude, trois semaines après, va permettre de diagnostiquer un certain nombre de maladies. Sont recherchées en priorité, grâce à un caryotype, les anomalies chromosomiques et,
selon les cas, les maladies héréditaires métaboliques (par exemple, la mucoviscidose, viscosité anormale du mucus que sécrètent les glandes intestinales et bronchiques).

Souvent après une échographie

L’amniocentèse permet aussi de déterminer le sexe du fœtus afin de diagnostiquer des maladies spécifiques à l’un ou l’autre sexe ; elle permet également d’effectuer des dosages d’enzymes (dépistage du spina-bifida) ou de protéines et.
toutes les mamans plus récemment, l’étude de l’ADN des cellules. Elle est fortement conseillée lorsqu’on a décelé à l’échographie des malformations morphologiques du fœtus; en effet, elles sont souvent associées des anomalies chromosomiques. Bien des futures mères redout le moment où l’on va introduire cette aiguille dans leur abdomen.
Au-delà de la douleur, elles craignent surtout que leur enfant ne soit piqué, ou encore que cette ponction ne perturbe le milieu da lequel il vit. En fait, sous contrôle échographique, le fœtus ne court aucun risque. À cette période de la gestation, il flotte dans beaucoup
de liquide amniotique et, fait étonnant, on a constaté qu’il semble fuir l’aiguille.

Aujourd’hui,  toutes les mamans peuvent bénéficier d’une amniocentèse, aussi assiste-t-on à une inflation de cet examen. Il faut raison garder et se rappeler qu’elle peut être à l’origine d’une fausse couche. Il est indispensable d’en peser le pour et le contre.

Un prélèvement sans conséquence

Quant au prélèvement des 20 cm de liquide, il ne perturbe en rien son milieu, cette quantité étant infime par rapport au volume total ; de plus, il se reconstitue très rapidement.
Généralement, le prélèvement se fait en association avec une échographie, le médecin estimant ainsi l’endroit où il va enfoncer l’aiguille et sur quelle longueur Soit l’échographie se fait avant, soit elle se poursuit tout au long du prélèvement. Dans certains cas, le médecin est obligé de réaliser plusieurs ponctions pour recueillir assez de liquide. L’examen ne dura que quelques minutes et ne demande que quelques heures de repos ensuite, allongée ou assise. Cette piqûre dans l’abdomen n’est pas plus douloureuse qu’une piqûre normale à tout autre endroit du corps. L’éventail de diagnostics qu’il autorise en font un examen irremplaçable. C’est pourquoi il est aujourd’hui remboursé par la Sécurité sociale quel que
soit l’âge de la mère.

L’analyse du trophoblaste ou biopsie du placenta

Cet examen, qui peut se pratiquer dès la 10e semaine, consiste à prélever une minuscule partie du placenta, à l’aide d’une pince de biopsie de 20 cm de long et de 2 mm de diamètre, ou d’une aiguille. Avant l’examen proprement dit, on pratique une première
échographie pour situer la position de l’utérus, celle du trophoblaste et l’endroit où s’attache le cordon ombilical sur la plaque choriale. C’est très exactement à cet endroit que seront prélevées 5 à 10 mg de villosités chonales. L’analyse de ces cellules permet, dans la journée, un diagnostic des maladies métaboliques, et l’établissement d’un caryotype sous 48 heures, en raison de leur capacité spontanée à se diviser. A partir de ce prélèvement, on peut encore étudier très précocement l’ADN et diagnostiquer des anomalies de l’hémoglobine ou des maladies telles que la thalassémie (désordre sanguin entraînant des fibres musculaires) et la mucoviscidose (maladie héréditaire des sécrétions des muqueuses). Enfin, l’analyse des cellules du trophoblaste indique le sexe du fœtus, important à déterminer dans le cas de maladies liées au sexe (telle l’hémophilie) ou pour certaines déficiences immunitaires.

Les précautions à prendre

L’amniocentèse peut entraîner une fausse-couche. Les risques sont
évalués de 1 à 2 %. Il est impératif de consulter le médecin s’il y a perte de liquide sous le pansement, douleur intense, saignement et fièvre dans les jours qui suivent l’examen. Pour les futures mamans de Rhésus négatif, le médecin prescnra la prise de gamma-globulines en piqûres pour éviter toute difficulté. Enfin, il est conseillé d’éviter les efforts physiques et les voyages fatigants dans les 48 heures qui suivent l’examen.

Des techniques en pleine évolution

Cet examen ne nécessite aucune analgésie et se fait sous échographie. Il se pratique selon deux techniques. La voie dite « haute » consiste à introduire les instruments au travers du muscle utérin. La voie dite « basse » se fait en passant par le col de l’utérus. La « capture » des cellules fœtaes passées dans le sang de la mère à partir d’une simple prise de sang devrait simplifier les analyses d’ADN. Cette technique permet le dépistage d’éventuelles anomalies qui étaient diagnostiquées, jusqu’alors, après une amniocentèse.

 

 



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