Pour certains couples, le désir d’enfant se trouve perturbé par l’angoisse de l’enfant handicapé, ils s’interrogent sur leurs antécédents personnels ou familiaux. Les raisons peuvent être multiples : des personnes porteuses de handicaps de nature héréditaire dans leurs familles ; un enfant handicapé; des avortements précoces à répétition ; des mariages consanguins; une exposition à une catastrophe écologique ou à un accident de nature radioactive; ils sont âgés de plus de 38 ans.

Une lignée douloureuse

La crainte d’être porteurs d’un gène perturbateur qu’ils risquent de transmettre à leur descendance amène ces couples à consulter un médecin conseiller en génétique.
En les écoutant, en les interrogeant, celui-ci établira l’arbre  généalogique de la famille et demandera un caryotype à chacun des membres du couple. L’étude de ces chromosomes et des
idies ne se dépistent pas de gènes qu’ils portent permet d’établir un diagnostic de probabilité simple, on ne peut donc pas maladie génétique et de transmission,

Même si 2 900 maladies génétiques sont connues, toutes
les maladies ne se dépistent pas de manière simple. On ne peut donc pas envisager de bilan général, seules les familles qui ont été touchées par certaines de ces maladies auront recours à un médecin spécialisé qui définira avec elles les risques de transmission.

Les progrès du dépistage

Un grand pas a été franchi par des chercheurs français qui viennent de dresser la carte du patrimoine génétique de l’homme, ce qui représente un espoir fantastique dans le dépistage des maladies génétiques héréditaires.
Parmi les maladies les mieux dépistées, il faut signaler la trisomie 21, qui peut être décelée en pratiquant un caryotype foetal.
La découverte de malformations à l’échographie permet de détecter six fois plus d’anomalies chromosomiques que celles soupçonnées par les antécédents familiaux. Mais ces découvertes sont souvent faites tardivement et toutes les anomalies chromosomiques ne peuvent être décelées. Des études se mettent en place sur les signes mineurs échographiques, ainsi que sur les dosages de quelques protéines sériques maternelles d’origine placentaire.
On sait encore qu’un certain nombre de maladies récessives autosomiques apparaissent plus fréquemment chez certaines populations, ce qui conduit à en surveiller plus spécialement les grossesses.

Ce qu’il faut savoir

En ce qui concerne les lois de Mendel et les maladies génétiques: si l’un des membres du couple est atteint, l’enfant qu’il va concevoir aura 25 % de chance d’être indemne ou 25 % de risque d’être atteint et 50 % de possibilité d’être porteur de l’anomalie sans qu’elle se manifeste forcément.

Les acteurs du diagnostic

Nombreux sont les médecins qui interviennent lors d’un dépistage prénatal. Leurs rôles sont complémentaires; c’est la confrontation des diagnostics qui donne sa valeur à la recherche. Voici ceux qui peuvent intervenir : anatomo-fcetopathologiste, biochimiste,  biologiste moléculaire, chirurgien pedîatrique. cytogénéticien, échographiste, généticien clinicien, neonatalogiste, obstétricien, pédiatre et spécialistes de diverses pathologies, leurs diagnostics s’appuyant toujours sur différents résultats d’examens.

Dépistages précoces

Les médecins ont réussi à mettre en évidence des signes observés au
cours de la grossesse et pouvant indiquer un risque de mongolisme. Ce sont: un taux anormalement faible d’alpha-fœtoprotéines dans le sang maternel, croisé à un taux plus ou moins élevé d’HCG ; une mauvaise circulation du sang dans le cordon; un retard de croissance et, au cours du deuxième trimestre, une épaisseur anormale de la peau du cou du fœtus, révélée au cours d’une échographie. Ce
dépistage est fait aujourd’hui à partir de l’analyse du trophoblaste ou du liquide amniotique. Ces examens devraient, dans un proche avenir, permettre de dépister les deux tiers des trisomies qui échappent à (‘échographie. Un taux anormalement élevé d’alpha-fœtoprotéines dans le sang de la mère ou dans le liquide amniotique peut indiquer aussi une anomalie du système nerveux du fœtus, notamment un spina-bifida (anomalie de la moelle épinière).

Quelques notions de génétique

La base de tout être vivant est la cellule, composée d’un noyau et de cytoplasme (à l’exception des globules rouges). Le corps humain en possède une dizaine de milliards. Au moment de la division cellulaire, le noyau, fart d’une substance, la chromatine, change d’aspect, se matérialise en ADN (acide désoxyribonucléique) qui se fragmente en chromosomes.
Chaque chromosome est un ruban de longueur variable, qui contient toutes les informations nécessaires à la formation d’un être humain et à son bon fonctionnement: ce sont les gènes et tous les gènes d’une cellule forment le génome.
L’examen du ruban d’ADN montre qu’il est ponctué de petites barres toujours liées entre elles de la même façon, chacune de ces barres étant constituée d’une substance (quatre au total).
Chaque gène est porteur d’un message héréditaire. Le gène peut, selon le cas, être responsable de plusieurs caractères ou chargé du bon fonctionnement d’autres cellules, mais il faut, dans certains cas, plusieurs gènes pouf induire un caractère ou une fonction.
De plus, les gènes responsables de tel ou tel caractère héréditaire n’ont pas la même valeur, certains sont dominants et s’expriment aussitôt, d’autres sont dits récessifs et pour s’exprimer devront rencontrer un semblable.
Une anomalie génétique est le résultat d’une mauvaise transmission d’informations à d’autres cellules de la part d’un gène défectueux. Le séquençage du génome humain va permettre de mieux comprendre les causes d’un grand nombre de maladies et de mettre au point des thérapies géniques.
Le grand problème du moment est de savoir si les recherches sur la génétique humaine resteront au service de la santé ou si elles deviendront des enjeux économiques.

 



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